Форма входа
0/0
В молекуле от безумия. Истории о том, как ломается мозг - Сара Мэннинг Пескин
- Дата:10.09.2024
- Категория: Научные и научно-популярные книги / Медицина
- Название: В молекуле от безумия. Истории о том, как ломается мозг
- Автор: Сара Мэннинг Пескин
- Просмотров:0
- Комментариев:0
Уважаемые читатели!
Тут можно читать бесплатно В молекуле от безумия. Истории о том, как ломается мозг - Сара Мэннинг Пескин. Жанр: Медицина. Так же Вы можете читать полную версию (весь текст) онлайн книги без регистрации и SMS на сайте Knigi-online.info (книги онлайн) или прочесть краткое содержание, описание, предисловие (аннотацию) от автора и ознакомиться с отзывами (комментариями) о произведении.
Описание онлайн-книги В молекуле от безумия. Истории о том, как ломается мозг - Сара Мэннинг Пескин:
Выпускница колледжа не может вспомнить, завтракала ли она, а к обеду уже привязана к больничной койке и не сомневается, что воюет с зомби. Счастливый влюбленный планирует сделать предложение избраннице на роскошном курорте, но внезапно приходит в ярость, а его тело сотрясают такие сильные спазмы, что он чуть не откусывает себе язык. Бедные фермеры в Южной Каролине один за другим умирают от загадочной эпидемии слабоумия, сопровождающегося странной кожной сыпью и зудом. Это не сценарий мистического триллера, а реальные истории людей с неврологическими заболеваниями. «У нашего мозга есть своя ахиллесова пята. Молекулы, которые заставляют его работать, могут также изменить нашу личность и лишить нас способности думать. Темперамент, память, отношение к реальности – все это мы можем проиграть молекулам, которые в миллиарды раз меньше нашего мозга». В своей книге когнитивный невролог Cара Мэннинг Пескин рассказывает, как великолепное творение природы – наш мозг – оказывается уязвимым для микроскопических молекул, которые могут изменить нашу личность, лишить способности мыслить и контролировать тело. Ее завораживающая и убедительная книга читается на одном дыхании и понравится поклонникам Оливера Сакса, «Доктора Хауса» и истории медицины. «Большинство моих пациентов неизлечимы именно потому, что у нас нет решения их проблем на молекулярном уровне. Если говорить о лечении наиболее распространенных когнитивных расстройств, мы еще не достигли того, что удалось сделать онкологам для своих пациентов четверть века назад». Для кого Для всех, кто любит читать о мозге и нейронауках, о биологии и генетике, об истории медицины и психиатрии. Для тех, кто хочет поиграть в «Доктора Хауса» и примерить на себя роль медицинского детектива. А также для тех, кто сам столкнулся с неврологическими заболеваниями, в том числе и для родственников пациентов.
Аудиокнига "В молекуле от безумия. Истории о том, как ломается мозг"
🧠 В мире науки и медицины существует множество загадок, связанных с функционированием человеческого мозга. Автор Сара Мэннинг Пескин в своей книге "В молекуле от безумия" рассказывает увлекательные истории о том, как ломается мозг, о странных случаях исчезновения памяти, аномалиях в поведении и других удивительных явлениях.
Главный герой книги - это сам мозг, его устройство, работа и возможности. Автор подробно и интересно описывает, какие процессы происходят в мозге, когда он выходит из строя, и какие последствия это может иметь для человека.
🎧 На сайте knigi-online.info вы можете бесплатно и без регистрации слушать аудиокниги онлайн на русском языке. Здесь собраны лучшие бестселлеры различных жанров, включая научно-популярные книги, которые помогут расширить ваш кругозор и узнать что-то новое.
Об авторе
Сара Мэннинг Пескин - известный популяризатор науки, автор множества книг о мозге, памяти и психологии. Ее работы пользуются популярностью у читателей всех возрастов благодаря доступному и увлекательному изложению сложных научных концепций.
Читем онлайн В молекуле от безумия. Истории о том, как ломается мозг - Сара Мэннинг Пескин
Шрифт:
-
+
Интервал:
-
+
Закладка:
Сделать
в другой штат – там находилась лаборатория, в которой должны были расшифровать ее будущее.
Несколько недель спустя Амелия и ее бабушка переступили порог небольшого консультационного кабинета в клинике и присели в разномастные кресла. Без долгих предисловий им был озвучен вердикт.
«Тест положительный», – сказал врач.
Молекулярный тест, который сделала Амелия, был разработан на основе одного из самых удивительных открытий в истории медицины. К середине ХХ века новое направление в науке, молекулярная генетика, зашло в тупик: ученые уже 20 лет знали, что ДНК определяет наследственные признаки, но так и не могли выяснить, какие именно гены отвечают за те или иные заболевания. Геном человека был, по сути, черным ящиком.
В случае с болезнью Хантингтона никак не удавалось понять, где внутри генома человека прячется вызывающий ее ген, то есть та часть ДНК, мутации которой приводят к этому заболеванию. Ученые надеялись, что, обнаружив этот ген, смогут найти лекарство от болезни, но поиски оказались невероятно долгими и тяжелыми. В то время было мало инструментов для поиска определенной последовательности ДНК внутри генетического кода человека, состоящего из трех миллиардов нуклеотидов. Представьте, что вам надо голыми руками найти выигрышный лотерейный билет в двух тоннах мусора.
В 1968 году 23-летняя женщина по имени Нэнси Векслер узнала, что ее мать страдает болезнью Хантингтона[12]. «Это прогрессирующее дегенеративное неврологическое заболевание», – объяснил ей отец. Она сидела на диване его гостиной в Лос-Анджелесе. Шалтай-Болтай висел на стене и смотрел на них с огромной картины с кривой ухмылкой. «Есть вероятность 50 %, что и ты унаследовала эту болезнь», – сказал отец.
Пытаясь справиться с такими новостями, Нэнси Векслер приняла для себя два решения. К первому она пришла в тот же день: у нее не будет детей. Второе созревало постепенно в течение нескольких месяцев, а в будущем принесло ей всемирную известность: она решила найти лекарство от болезни Хантингтона.
Векслер организовала целую серию симпозиумов, чтобы привлечь научных работников к поиску решения этой проблемы[13]. Все мероприятия были очень четко спланированы и нацелены на молодых ученых – меньше самомнения, больше креативности. Векслер запретила использовать заранее подготовленные слайды в надежде, что это заставит участников выйти из своих научных ниш и посмотреть на проблему свежим взглядом.
В 1979 году участники симпозиума предложили план по обнаружению гена болезни Хантингтона: рассмотреть соседние последовательности ДНК. Представьте, что перед вами нитка бус. Вы разрезаете ее в каком-то месте, получая два отдельных фрагмента. Статистически наиболее вероятно, что при этом те бусины, которые изначально располагались близко друг к другу, окажутся в одном и том же фрагменте и, скорее всего, по соседству с теми же самыми бусинами, которые были рядом на нитке.
Похожая ситуация и с нашей ДНК. Нуклеотиды, собранные вместе в одну хромосому, так и передаются вместе из поколения в поколение. Они друг с другом связаны. Этот феномен позволяет рассматривать участок ДНК, содержащий ген болезни Хантингтона, вместо самого гена. Не пытаться охарактеризовать особенности одного конкретного гена, а довольствоваться изучением нужной области.
На первый взгляд могло показаться, что найти участок ДНК, содержащий ген, вызывающий болезнь Хантингтона, ничуть не легче, чем обнаружить сам этот ген. У ученых не было инструментов для выделения конкретной последовательности. Решение было найдено на симпозиуме в 1979 году – крохотные молекулярные ножницы, которые смогут разделить короткие последовательности ДНК вокруг гена, вызывающего болезнь Хантингтона. Когда образцы ДНК человека будут нарезаны, фрагменты рядом с геном, отвечающим за болезнь Хантингтона, окажутся разной длины у тех, кто страдает от этой болезни, и у тех, кто здоров.
Результаты будут индивидуальны для каждой семьи: в одной эта процедура даст фрагменты ДНК из 500 нуклеотидов у тех, кто страдает болезнью Хантингтона, а у тех, кому эта болезнь не грозит, тот же самый фрагмент будет содержать лишь 200 нуклеотидов. В другой семье в результате той же процедуры могут получиться фрагменты из 300 и из 600 нуклеотидов. Главное же заключалось в том, что в пределах одной семьи по длине фрагментов ДНК можно было судить, приведет ген к развитию болезни Хантингтона или нет.
Затем настал черед самого непредсказуемого этапа. Для визуализации нужных фрагментов ДНК, которая позволила бы понять, отличается ли длина этих фрагментов у тех, кто подвержен и кто не подвержен риску развития болезни, исследователям был нужен какой-то маркер, выделяющийся на фоне 30 миллионов нуклеотидов, составляющих ген – отрезок всего в 1 % генома человека. На тот момент во всем мире было известно менее 20 таких маркеров. И вероятность того, что какой-то из них подойдет, была ничтожно мала.
«Нам потребуется больше 10 лет, чтобы создать достаточное число маркеров»[14], – предупреждал Векслер один из участников встречи. «Мы дадим семьям ложную надежду, если скажем им, что находимся в поиске нужного гена, используя этот метод», – говорил другой. На симпозиуме началось настоящее столпотворение: скептически настроенные ученые выбежали вперед и принялись доказывать абсолютную неэффективность этой идеи. Яростный стук мела по доске тонул в шуме недовольных голосов.
Потом прозвучало более оптимистичное предложение. «Как только будет появляться новый маркер, мы будет его тестировать», – обратился к коллегам Дэвид Хаусман. Он считал такой подход более перспективным, чем другие ученые, и настаивал, что нет смысла ждать, надо опробовать протокол на уже выделенных маркерах.
Страсти не утихали весь симпозиум, но по его окончании Векслер предложила Хаусману небольшую сумму денег, чтобы начать работу над проектом. Он в свою очередь нанял молодого канадского генетика Джима Гуселлу, который и не подозревал, что эта авантюра принесет ему прозвище Счастливчик Джим.
Но ему действительно повезло. Всего через три года работы над проектом Гуселла сидел у себя в кабинете с открытым ртом, потрясенный полученным результатом. То, на что скептики давали не меньше 10 лет, было достигнуто гораздо быстрее. Волею случая один из уже известных маркеров оказался расположен внутри фрагмента из пяти миллионов нуклеотидов, включавших ген болезни Хантингтона. Исследователи обнаружили ту самую хромосому и даже ту самую часть хромосомы, где находится ген, вызывающий болезнь Хантингтона. Открытие стало прорывом в лечении этой болезни и важным этапом в развитии всей молекулярной биологии. В последующие годы открытие новых маркеров избавило ученых от необходимости полагаться на удачу, и та же технология была использована, чтобы внутри генома человека определить местоположение тысяч других генов, вызывающих различные заболевания.
В 1993 году Векслер и ее команда, в которую входило более 50 исследователей из разных стран, так называемые «Охотники за генами», определили точную последовательность нуклеотидов гена, вызывающего болезнь Хантингтона[15]. Эта новость, вызвавшая бурный восторг всего мира, украсила обложки ведущих газет и научных журналов. Теперь, спустя 25 лет после того, как Векслер узнала, что у ее матери болезнь Хантингтона, она могла перечислить последовательность нуклеотидов А, Т, G и С, из-за которой ее мать так рано ушла из жизни. Она могла назвать по буквам молекулярный источник своих собственных страхов.
Оказалось, что болезнь Хантингтона носит арифметический характер[16]. В структуре молекулы ДНК гену, вызывающему эту болезнь, предшествует последовательность нуклеотидов САG, повторяющаяся несколько раз подряд. У здорового человека эти три нуклеотида повторяются (САG САG САG…) до 35 раз, прежде чем начинается следующий участок гена. У людей, подверженных болезни Хантингтона, эта последовательность из трех нуклеотидов повторяется 40 и более раз подряд. Чтобы определить, угрожает ли человеку это заболевание, лаборанту достаточно просто подсчитать, сколько раз последовательность САG повторяется в соответствующем гене. Если окажется меньше 35 повторов – человек в безопасности. Если больше 40 – он обречен. Между этими значениями – серая зона, где только время сможет дать ответ.
Сама Векслер так и не сделала тест, который помогла разработать[17]. По ее движениям со временем стало понятно, что случилось
На этой странице вы можете бесплатно читать книгу В молекуле от безумия. Истории о том, как ломается мозг - Сара Мэннинг Пескин бесплатно.
Похожие на В молекуле от безумия. Истории о том, как ломается мозг - Сара Мэннинг Пескин книги
- Арт-Джаз - Антон Шаффер - Постапокалипсис
- Собрание сочинений в 15 томах. Том 3 - Герберт Уэллс - Юмористическая проза
- Happy end - Александр Абрамов - Научная Фантастика
- Собрание сочинений. Том II. Введение в философию права - Владимир Бибихин - Юриспруденция
- Украинская химера. Финал антирусского проекта - Сергей Бунтовский - Военное
