В молекуле от безумия. Истории о том, как ломается мозг - Сара Мэннинг Пескин
0/0

В молекуле от безумия. Истории о том, как ломается мозг - Сара Мэннинг Пескин

Уважаемые читатели!
Тут можно читать бесплатно В молекуле от безумия. Истории о том, как ломается мозг - Сара Мэннинг Пескин. Жанр: Медицина. Так же Вы можете читать полную версию (весь текст) онлайн книги без регистрации и SMS на сайте Knigi-online.info (книги онлайн) или прочесть краткое содержание, описание, предисловие (аннотацию) от автора и ознакомиться с отзывами (комментариями) о произведении.
Описание онлайн-книги В молекуле от безумия. Истории о том, как ломается мозг - Сара Мэннинг Пескин:
Выпускница колледжа не может вспомнить, завтракала ли она, а к обеду уже привязана к больничной койке и не сомневается, что воюет с зомби. Счастливый влюбленный планирует сделать предложение избраннице на роскошном курорте, но внезапно приходит в ярость, а его тело сотрясают такие сильные спазмы, что он чуть не откусывает себе язык. Бедные фермеры в Южной Каролине один за другим умирают от загадочной эпидемии слабоумия, сопровождающегося странной кожной сыпью и зудом. Это не сценарий мистического триллера, а реальные истории людей с неврологическими заболеваниями. «У нашего мозга есть своя ахиллесова пята. Молекулы, которые заставляют его работать, могут также изменить нашу личность и лишить нас способности думать. Темперамент, память, отношение к реальности – все это мы можем проиграть молекулам, которые в миллиарды раз меньше нашего мозга». В своей книге когнитивный невролог Cара Мэннинг Пескин рассказывает, как великолепное творение природы – наш мозг – оказывается уязвимым для микроскопических молекул, которые могут изменить нашу личность, лишить способности мыслить и контролировать тело. Ее завораживающая и убедительная книга читается на одном дыхании и понравится поклонникам Оливера Сакса, «Доктора Хауса» и истории медицины. «Большинство моих пациентов неизлечимы именно потому, что у нас нет решения их проблем на молекулярном уровне. Если говорить о лечении наиболее распространенных когнитивных расстройств, мы еще не достигли того, что удалось сделать онкологам для своих пациентов четверть века назад». Для кого Для всех, кто любит читать о мозге и нейронауках, о биологии и генетике, об истории медицины и психиатрии. Для тех, кто хочет поиграть в «Доктора Хауса» и примерить на себя роль медицинского детектива. А также для тех, кто сам столкнулся с неврологическими заболеваниями, в том числе и для родственников пациентов.

Аудиокнига "В молекуле от безумия. Истории о том, как ломается мозг"



🧠 В мире науки и медицины существует множество загадок, связанных с функционированием человеческого мозга. Автор Сара Мэннинг Пескин в своей книге "В молекуле от безумия" рассказывает увлекательные истории о том, как ломается мозг, о странных случаях исчезновения памяти, аномалиях в поведении и других удивительных явлениях.



Главный герой книги - это сам мозг, его устройство, работа и возможности. Автор подробно и интересно описывает, какие процессы происходят в мозге, когда он выходит из строя, и какие последствия это может иметь для человека.



🎧 На сайте knigi-online.info вы можете бесплатно и без регистрации слушать аудиокниги онлайн на русском языке. Здесь собраны лучшие бестселлеры различных жанров, включая научно-популярные книги, которые помогут расширить ваш кругозор и узнать что-то новое.



Об авторе



Сара Мэннинг Пескин - известный популяризатор науки, автор множества книг о мозге, памяти и психологии. Ее работы пользуются популярностью у читателей всех возрастов благодаря доступному и увлекательному изложению сложных научных концепций.

Читем онлайн В молекуле от безумия. Истории о том, как ломается мозг - Сара Мэннинг Пескин

Шрифт:

-
+

Интервал:

-
+

Закладка:

Сделать
1 ... 8 9 10 11 12 13 14 15 16 ... 40
деменцией». Пик обнаружил неизвестный вариант старой болезни или открыл совершенно новую?

К 1922 году заболевание, описанное Пиком, получило известность как болезнь Пика[53], что никак не отражало вклада Альцгеймера в это открытие[54]. Имя Пика, как и имена его учителей, оказалось вписано в историю неврологии вместе с неизвестным ранее видом деменции, который вскоре признали отдельным от болезни Альцгеймера заболеванием.

Через год Пик посетил концерт, где исполняли Бетховена, струнный квартет № 9 (из цикла «Разумовский»). Потрясенный звучанием, он повернулся к дочери со словами: «Das ist zum Sterben schön». «Это так прекрасно, что и умереть не жаль». В тот момент Пик был здоров, но этот концерт стал последним, который он посетил в своей жизни. Через год его мочевыводящие пути закупорил камень. Во время операции разразилась гроза, в главной больнице Праги отключилось электричество, и хирургу пришлось работать при свечах. В течение нескольких следующих дней по всему организму Пика распространилась инфекция. Врачи ничем не могли ему помочь – до изобретения антибиотиков оставалось еще не одно десятилетие. У постели Пика собрались его родные и двое учеников, когда он, полностью осознавая приближающуюся смерть, покинул этот мир[55].

После смерти Пика открытая им болезнь стала предметом всеобщего недоумения. Оказалось, что темные овальные пятна, обнаруженные Альцгеймером под микроскопом, редко встречаются в мозге людей с симптомами, описанными Пиком. К сожалению, Альцгеймер имел дело с нетипичными случаями болезни Пика.

Отсутствие идентифицирующего микроскопического признака привело к тому, что в последующие полвека исследования, связанные с болезнью Пика, проводились беспорядочно и бессистемно. Предполагаемые случаи фиксировались по всему миру под множеством нелепо громоздких названий, таких как «растормаживательно-деменционно-паркинсонически-амиатрофический комплекс», «быстропрогрессирующий аутосомный доминантный паркинсонизм и деменция с паллидо-понто-нигральной дегенерацией» или «наследственная мультисистемная таупатия с пресенильной деменцией». В отсутствие единой терминологии было невозможно понять, сколько же болезней на самом деле открыл Пик – одну или несколько.

Только в 1990-е годы, применив технологию, которую команда Нэнси Векслер использовала для поиска гена болезни Хантингтона, исследователи начали понимать весь масштаб заболевания, описанного Пиком. Работая независимо друг от друга, восемь исследовательских групп из разных стран наблюдали семьи, в которых проявлялись те же симптомы, что и у пражских пациентов Пика. Постепенно все группы пришли к одному и тому же выводу: изучаемая болезнь, которую к тому времени для краткости стали называть лобно-височной деменцией, была связана с маленьким участком ДНК в средней части хромосомы 17. У всех пациентов с этим заболеванием присутствовала мутация одного и того же гена. Под микроскопом было видно, что в мозге каждого из них скопились одни и те же аномальные молекулы белка. На краткий миг воцарилось единство мнений.

А потом все рухнуло. В 2006 году ученые обнаружили в хромосоме 17 еще один ген, вызывающий симптомы лобно-височной деменции. Этот новый ген, получивший название GRN, приводил к накоплению белка, отличного от того, который был открыт ранее. Полученные в дальнейшем данные показали, что симптомы лобно-височной деменции с одинаковой степенью вероятности могут быть вызваны как одним, так и другим белком. Этот результат наконец дал ответ на вопрос, над которым ученые ломали голову не одно десятилетие: с молекулярной точки зрения Пик фактически открыл более чем одно заболевание[56].

Примерно в этот период Дэнни Гудман, все более и более теряющий адекватность основатель многомиллионной компании по продаже вина, наконец согласился показаться неврологу, который специализировался на когнитивных расстройствах. Глядя на снимки мозга Дэнни, врач сразу же определил, где кроется проблема. Так же, как в случае Анны Жиринец, произошло усыхание одной из областей мозга, очаговый процесс в мозге Дэнни постепенно уменьшал лобные и височные доли. А когда врач услышал семейные истории о специфических случаях деменции в роду Дэнни, он заключил, что все эти симптомы появились неслучайно. Вероятнее всего, болезнь Дэнни возникла в результате мутации ДНК.

Врач оказался прав. В семье Дэнни Гудмана передается по наследству мутация гена GRN в хромосоме 17. Ген GRN записывается тем же четырехбуквенным кодом, как и вся человеческая ДНК: А, Т, G и С. В семье Дэнни один нуклеотид в коде этого гена поменялся с T на С и получилась последовательность СССGG вместо CCTGG. Именно это микроскопическое изменение, случайно возникшее у одного из предков, теперь разрушало личность Дэнни.

«Слыхали? Я спятил!» – выпалил Дэнни, узнав о диагнозе «лобно-височная деменция». Когда скончался его престарелый отец, Дэнни во время панихиды приставал ко всем с вопросом: «Вы не видели моего отца?» Он высмеивал в социальных сетях одноклассников одного из своих внуков. Он приставал к проституткам и этим чуть не разрушил свой брак. То, о чем раньше говорили шепотом в ночной тишине, вдруг оказалось выставлено на всеобщее обозрение. Интимность стала невозможна.

Друзья не понимали, что деменция может привести к гиперсексуальности и к утрате эмпатии. Они считали, что все должно начинаться так, как показывают в кино, – с забытых ключей и пропущенных встреч. Многие друзья отдалились. Подавленная происходящим, супруга Дэнни перестала общаться и с теми немногими людьми, которые старались как-то ее поддержать. Из-за одной мутации ДНК она лишилась мужа и большей части своего окружения.

В дальнейшем, по мере того как от личности прежнего Дэнни оставалось все меньше и меньше, членам его семьи стало проще. На поздней стадии лобно-височной деменции наступает апатия. Жертвы этой болезни могут часами сидеть в кресле, уставившись в стену. Им больше не хочется ничего доказывать. На последней стадии лобно-височная деменция выглядит так же, как и любая другая: ослабленный человек лежит в постели, что-то бормочет и цепляется руками за простыни.

«От него как будто осталась одна оболочка, – описывал сын Дэнни Рассел его состояние ближе к концу жизни. – Он прикован к постели и совсем не разговаривает». Осенью 2018 года Дэнни скончался от лобно-височной деменции[57].

На этом история лобно-височной деменции в семье Гудман не закончилась. Как только Рассел узнал, что у его отца была определяемая генетическая мутация, он захотел выяснить, нет ли и у него такой. В один из ветреных февральских дней 2015 года Рассел сидел напротив консультанта по вопросам генетики. Он рассказал историю своего отца, двоюродного брата отца и его дяди. Консультант рисовала квадраты и круги, обозначающие мужчин и женщин, и заполняла их, отмечая случаи лобно-височной деменции. Она спросила Рассела, действительно ли он хочет сделать анализ. Симптомов у него не наблюдалось, но, если вдруг у него обнаружится та же мутация, что и у отца, остановить развитие болезни не получится, так как лекарства от нее пока не существует.

«Я не боюсь правды», – заверил Рассел консультанта. Как бы он ни вжился в свою новую работу в винной компании, в глубине души он оставался ученым. А веру в неотъемлемую ценность знания он перенял у отца. Надеясь на лучшее, он взял две ватные палочки, провел ими по внутренней поверхности щеки и положил их в конверт для отправки в лабораторию.

Через несколько недель он узнал, что унаследовал от отца не только творческие способности и внешность, но и мутацию GRN.

Узнав такую новость, Рассел отправился в бар вместе с женой, попросил «чего-нибудь покрепче» и разрыдался над бокалом. С глазами, остекленевшими от коктейля из шока, разочарования и страха, супруги оценивали ущерб, который нанесла их семье болезнь Дэнни. Они не могли себе представить, как будут водить детей в школу и ходить на работу с этим ощущением надвигающейся катастрофы. Рассел впал в депрессию, отягощенную чувством вины, представляя, какой обузой для своей семьи он станет.

Однако, как часто бывает с теми, кто выяснил свой генетический статус – как хороший, так и плохой, через несколько месяцев Рассел перешел в новое, спокойное состояние[58]. Он стал смотреть на лобно-височную деменцию через призму науки, как на одно из тех заболеваний, с которыми сталкивался в период работы в сфере молекулярной патологии. Он все еще думал о собственной генетике почти каждый день, но на передний план вышли другие заботы: дегустации вина, кормление собаки, бат-мицва дочери.

1 ... 8 9 10 11 12 13 14 15 16 ... 40
На этой странице вы можете бесплатно читать книгу В молекуле от безумия. Истории о том, как ломается мозг - Сара Мэннинг Пескин бесплатно.
Похожие на В молекуле от безумия. Истории о том, как ломается мозг - Сара Мэннинг Пескин книги

Оставить комментарий

Рейтинговые книги