Форма входа
0/0
Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле. - Арман Мари Леруа
- Дата:11.10.2024
- Категория: Научные и научно-популярные книги / Биология
- Название: Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.
- Автор: Арман Мари Леруа
- Просмотров:0
- Комментариев:0
Уважаемые читатели!
Тут можно читать бесплатно Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле. - Арман Мари Леруа. Жанр: Биология. Так же Вы можете читать полную версию (весь текст) онлайн книги без регистрации и SMS на сайте Knigi-online.info (книги онлайн) или прочесть краткое содержание, описание, предисловие (аннотацию) от автора и ознакомиться с отзывами (комментариями) о произведении.
Описание онлайн-книги Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле. - Арман Мари Леруа:
Для того, чтобы посмотреть, как развивается зародыш, Клеопатра приказывала вспарывать животы беременным рабыням. Сегодня мы знаем о механизмах, которые заставляют одну-единственную клетку превращаться сначала в эмбрион, после – в ребенка, а затем и во взрослого человека, несравненно больше, чем во времена жестокой египтянки, однако многие вопросы по-прежнему остаются без ответов. Один из основных методов исследовать пути формирования человеческого тела – это проследить за возникающими в этом процессе сбоями или, как говорят ученые, мутациями. Именно об этих "неполадках", приводящих к появлению сиамских близнецов, двухголовых ягнят и прочих мутантов, рассказывает в своей увлекательной и порой шокирующей книге британский биолог Арман Мари Леруа. Используя истории знаменитых "уродцев" в качестве отправной точки для своих рассуждений, автор подводит читателя к пониманию сложных законов, позволяющих человеческим телу на протяжении многих поколений сохранять относительную стабильность, оставаясь при этом поразительно многообразным.УДК 575-2ББК 28.704ISBN 978-5-271-24665-4 (ООО "Издательство Астрель")© Armand Marie Leroi, 2003© Фонд Дмитрия Зимина "Династия", российское издание, 2009© Е. Година, перевод на русский язык, 2009© А. Бондаренко, оформление, 2009Фонд некоммерческих программ "Династия" основан В 2002 году Дмитрием Борисовичем Зиминым, почетным президентом компании "Вымпелком". Приоритетные направления деятельности Фонда – развитие фундаментальной науки и образования в России, популяризация науки и просвещение. В рамках программы по популяризации науки Фондом запущено несколько проектов. В их числе – сайт elementy.ru, ставший одним из ведущих в русскоязычном Интернете тематических ресурсов, а также проект "Библиотека "Династии" – издание современных научно-популярных книг, тщательно отобранных экспертами-учеными. Книга, которую вы держите в руках, выпущена в рамках этого проекта. Более подробную информацию о Фонде "Династия" вы найдете по адресу:WWW.DYNASTYFDN.RU
Аудиокнига "Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле."
🧬 В аудиокниге "Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле." вы погрузитесь в захватывающий мир генетики и мутаций. Автор Арман Мари Леруа расскажет вам о том, какие феномены лежат в основе генетической изменчивости и как они влияют на человеческое тело.
Главный герой книги - это сама генетика, которая открывает перед нами удивительные возможности и тайны человеческого организма. Вы узнаете, как мутации формируют наше тело, какие процессы происходят на уровне ДНК и как они влияют на наше здоровье и развитие.
🧬 Арман Мари Леруа - известный генетик и биолог, специалист в области генетической изменчивости. Он является автором множества научных работ и книг, посвященных генетике и эволюции.
На сайте knigi-online.info вы можете бесплатно и без регистрации слушать аудиокниги онлайн на русском языке. Здесь собраны бестселлеры и лучшие произведения различных жанров, чтобы каждый мог найти что-то по душе.
📚 Погрузитесь в увлекательный мир науки и откройте для себя новые горизонты с аудиокнигой "Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле." от Армана Мари Леруа прямо сейчас!
Послушать аудиокнигу и другие произведения по теме биологии вы можете здесь.
Читем онлайн Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле. - Арман Мари Леруа
Шрифт:
-
+
Интервал:
-
+
Закладка:
Сделать
Хорея Гентингтона – один из самых тяжелых нейродегенеративных синдромов. Вначале болезнь обычно проявляется в виде незначительного психического расстройства и не кажется особенно серьезной. Но по мере прогрессирования заболевания психопатические приступы нарастают, увеличивается их число и степень тяжести. Ухудшается также координация движений, появляется характерная скованность в походке и жестах, которая в конечном итоге завершается параличом. В заключительной фазе болезни, для наступления которой требуется от десяти до двадцати лет, больные сходят с ума и страдают от нервных припадков. Один из них и приводит к летальному исходу. Это нарушение вызывается доминантными мутациями, выводящими из строя белок, участвующий в синаптических связях нейронов мозга. По причинам, пока еще не вполне понятным, мутантная форма белка запускает молекулярную программу, постепенно убивающую сами нейроны.[266]
Болезнь Гентингтона имеет несколько странных особенности. Одна из них состоит в том, что симптомы заболевания приобретают из поколения в поколение все более тяжелую форму. Это явление носит название "антиципация" и определяется своеобразием соответствующего гена и вызывающих болезнь мутаций. Ген содержит участок, в котором три нуклеотида, ЦАГ, повторяются снова и снова. У большинства людей содержится от восьми до тридцати шести таких повторений. Приводящие к болезни Гентингтона мутации увеличивают число повторов, разрушая тем самым структуру белка. Некоторые подобные мутации наносят еще больший ущерб белку в ряду поколений что способствует увеличению тяжести заболевания.
Другая особенность болезни связана с ее частотой. Она поражает одного из тысячи европейцев. Это очень высокий процент: большинство доминантных мутаций, приводящих к смертельному исходу, характеризуются частотой один на миллион. Но хорея Гентингтона может сохраняться в одной семье в течение многих поколений. В 1872 году Джордж Гентингтон, нью-йоркский врач, описал это нарушение, выраженное у представителей нескольких семейств с Лонг-Айленда, штат Нью-Йорк. Среди предков всех этих людей был некто Джефри Феррис, эмигрировавший из английского города Лейстер в 1634 году. Он почти наверняка страдал этой болезнью, как и многие из его потомков, живущих в наши дни. В Южной Африке около двухсот пациентов с болезнью Гентингтона ведут свое происхождение от Элсье Клутенс, дочери голландца, приехавшего с Яном ван Рибеком и основавшего Капскую колонию в 1652 году. Большая группа больных хореей Гентингтона живет в Венесуэле возле озера Маракаибо. Все они потомки одного немецкого матроса, который сошел здесь на берег в 1866 году.[267]
Каким образом такое опасное, приводящее к летальному исходу заболевание может передаваться из поколения в поколение? В 1941 году британский генетик, блистательный и эксцентричный Дж.Б.С. Холдейн предложил ответ на этот вопрос. Он подчеркнул, что, в отличие от большинства генетических расстройств, симптомы болезни Гентингтона обычно проявляются только в зрелом возрасте. К этому времени большинство людей с дефектным геном уже имеют детей, каждый из которых может его унаследовать с 50-процентной вероятностью. В отличие от большинства летальных доминантных мутаций, убивающих своих жертв в раннем детстве и поэтому никогда не передающихся следующему поколению, мутация Гентингтона практически не влияет на репродуктивный успех ее носителей. Зрелый возраст для естественного отбора по существу невидим.[268]
Найдется не много других нарушений, вызываемых единичной мутацией, которые оказывали бы такой разрушительный эффект в столь позднем периоде жизни. И все же необычность болезни Гентингтона обманчива, ибо разъяснение Холдейном причин ее распространенности помогает также понять, с небольшими допущениями, почему мы, как и большинство других животных, стареем. В данной главе я попробую доказать, что старение – это генетическое нарушение, или, скорее, комплекс генетических нарушений, одни из которых поражают всех нас без исключения, а другие – лишь некоторых особей. Эта точка зрения противоречит самой сути большинства определений болезни. Согласно медицинской традиции, существуют различия между "нормальным" старением, с которым ничего нельзя поделать, и "старческими" заболеваниями, такими как атеросклероз, рак и остеопороз, поглощающими огромные суммы из бюджета общественного здравоохранения. Однако различия эти иллюзорны. Они не более чем медицинская фикция, которая позволяет врачам не обращать внимания на болезнь, поражающую всех нас, ибо они не в состоянии ее вылечить или хотя бы облегчить. При правильном подходе старение является именно тем, чем оно и кажется: грозным, поражающим всех недугом.
Бессилие отбора
Старение есть присущее организму угасание. Самое очевидное его проявление – это возрастание частоты смертности параллельно тому, как мы стареем. Для восьмилетней девочки, живущей в одной из развитых стран, риск того, что она не увидит своего следующего дня рождения, составляет 1 к 5000. Для восьмидесятилетней женщины это соотношение 1 к 20. Конечно, можно лишиться жизни и от причин, вовсе не связанных со старением, например стать жертвой насилия, заразной болезни, несчастного случая, однако суммарный вклад этих факторов довольно незначителен. Не будь всеобъемлющего воздействия старения, 95 процентов из нас справляли бы свой сотый день рождения; половина людей на века обогнала бы по возрасту библейских патриархов и жила бы дольше тысячи лет. Многие смогли бы увидеть начало IV тысячелетия.[269]
Эволюционное объяснение того, почему мы, а также большая часть других живых существ, стареем, базируется на двух доводах, скрытых в холдейновском объяснении частоты распространения заболевания. Первый состоит в том, что вредные последствия некоторых мутаций ощущаются лишь в поздние периоды жизни. Совершенно очевидно, что мутация может вызвать медленно прогрессирующее заболевание. Гентингтоновская мутация как раз и является такой бомбой с включенным часовым механизмом. Так же, как и мутация SOST, вызывающая склеростоз у белых жителей Южной Африки: дети от нее практически не страдают, но к зрелому возрасту чрезмерный рост костной ткани становится настоящим убийцей. Сходным образом действуют мутации гена BRCA1, семейного гена рака молочной железы, пагубные последствия которого обычно проявляются у женщин только в тридцати-сорокалетнем возрасте. Так же ведет себя и вариант гена АРОЕ, называемый ε-4, предрасполагающий пожилых людей к развитию инфарктов и болезни Альцгеймера.
Список подобных примеров можно продолжить, но вместе с тем следует признать, что нам мало что известно о бомбах суперзамедленного действия,таких, которые детонируют после окончания периода зрелости и вызывают старение. Сейчас давайте просто предположим, что они существуют. Однако даже такого допущения недостаточно для объяснения старения. Необходимо также понять, каким образом эти мутации, выступающие в роли бомб с часовым механизмом, смогли стать неотъемлемой частью человеческой жизни. Холдейн предложил объяснение этому факту, сославшись на то, что мутация Гентингтона невидима для естественного отбора. Ту же самую логику он применил шире. Представим себе доминантную мутацию, которая делает двадцатилетнего мужчину импотентом на всю оставшуюся жизнь. В Британии, по крайней мере в XXI веке, довольно мало мужчин становятся отцами до двадцати лет, а после этого возраста жертва такой мутации уже никогда не сможет иметь детей. Каковы бы ни были его достижения в ходе дальнейшей жизни, с точки зрения сохранения генетической преемственности он вообще мог бы и не родиться. Такая мутация может встречаться много раз у многих мужчин, но, если не принимать во внимание отцов-подростков, передаваться следующим поколениям она не будет и поэтому навсегда останется редкой. Вообразите теперь другую доминантную мутацию, которая тоже делает своего носителя импотентом, но лишь по достижении им девяностолетнего возраста. Такой мужчина имеет превосходные шансы вообще не заметить потери своих мужских качеств по той простой причине, что, скорее всего, умрет раньше, став жертвой рака, инфаркта миокарда, гриппа или дорожного происшествия, если, скажем, не увидит приближающегося автобуса. Лежа в земле, о "виагре" не думают. Однако пока он был жив и считался здоровым мужчиной, у него появились дети, часть из которых унаследовала мутантный ген и передала его своим потомкам, а те – своим и так далее. Фактически вполне вероятно, что мутация, просто по воле случая, распространится по всей популяции, и через много поколений окажется, что все мужчины, дожившие до девяноста лет, импотенты, – по существу, так сегодня и происходит.
Приведенные выше рассуждения попросту повторяют сказанное Холдейном о том, что сила естественного отбора по уничтожению вредной мутации ослабевает с течением жизни. Еще один британский ученый, сэр Питер Медавар, впервые применил этот принцип для объяснения причин того разнообразия способов, с помощью которых наши тела разрушаются в процессе старения. На поздних этапах онтогенеза одни мутации ухудшают функции сердечно-сосудистой системы, другие – способность противостоять раку и различным патогенным факторам, третьи ослабляют половые свойства, четвертые разрушают разум. Такие мутации замедленного действия всегда поражали человечество. Не подверженные действию естественного отбора, они широко распространились в популяции и сделались универсальными.
На этой странице вы можете бесплатно читать книгу Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле. - Арман Мари Леруа бесплатно.
Похожие на Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле. - Арман Мари Леруа книги
- Сборник 'В чужом теле. Глава 1' - Ричард Карл Лаймон - Периодические издания / Русская классическая проза
- Хогвартс: неполный и ненадежный путеводитель - Роулинг Джоан Кэтлин - Справочники
- Сумма биотехнологии. Руководство по борьбе с мифами о генетической модификации растений, животных и людей - Александр Панчин - Прочая научная литература
- «Максим» не выходит на связь - Овидий Горчаков - О войне
- Кровавый cнег - Ирвин Леруа - Триллер
