Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле. - Арман Мари Леруа
0/0

Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле. - Арман Мари Леруа

Уважаемые читатели!
Тут можно читать бесплатно Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле. - Арман Мари Леруа. Жанр: Биология. Так же Вы можете читать полную версию (весь текст) онлайн книги без регистрации и SMS на сайте Knigi-online.info (книги онлайн) или прочесть краткое содержание, описание, предисловие (аннотацию) от автора и ознакомиться с отзывами (комментариями) о произведении.
Описание онлайн-книги Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле. - Арман Мари Леруа:
Для того, чтобы посмотреть, как развивается зародыш, Клеопатра приказывала вспарывать животы беременным рабыням. Сегодня мы знаем о механизмах, которые заставляют одну-единственную клетку превращаться сначала в эмбрион, после – в ребенка, а затем и во взрослого человека, несравненно больше, чем во времена жестокой египтянки, однако многие вопросы по-прежнему остаются без ответов. Один из основных методов исследовать пути формирования человеческого тела – это проследить за возникающими в этом процессе сбоями или, как говорят ученые, мутациями. Именно об этих "неполадках", приводящих к появлению сиамских близнецов, двухголовых ягнят и прочих мутантов, рассказывает в своей увлекательной и порой шокирующей книге британский биолог Арман Мари Леруа. Используя истории знаменитых "уродцев" в качестве отправной точки для своих рассуждений, автор подводит читателя к пониманию сложных законов, позволяющих человеческим телу на протяжении многих поколений сохранять относительную стабильность, оставаясь при этом поразительно многообразным.УДК 575-2ББК 28.704ISBN 978-5-271-24665-4 (ООО "Издательство Астрель")© Armand Marie Leroi, 2003© Фонд Дмитрия Зимина "Династия", российское издание, 2009© Е. Година, перевод на русский язык, 2009© А. Бондаренко, оформление, 2009Фонд некоммерческих программ "Династия" основан В 2002 году Дмитрием Борисовичем Зиминым, почетным президентом компании "Вымпелком". Приоритетные направления деятельности Фонда – развитие фундаментальной науки и образования в России, популяризация науки и просвещение. В рамках программы по популяризации науки Фондом запущено несколько проектов. В их числе – сайт elementy.ru, ставший одним из ведущих в русскоязычном Интернете тематических ресурсов, а также проект "Библиотека "Династии" – издание современных научно-популярных книг, тщательно отобранных экспертами-учеными. Книга, которую вы держите в руках, выпущена в рамках этого проекта. Более подробную информацию о Фонде "Династия" вы найдете по адресу:WWW.DYNASTYFDN.RU

Аудиокнига "Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле."



🧬 В аудиокниге "Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле." вы погрузитесь в захватывающий мир генетики и мутаций. Автор Арман Мари Леруа расскажет вам о том, какие феномены лежат в основе генетической изменчивости и как они влияют на человеческое тело.



Главный герой книги - это сама генетика, которая открывает перед нами удивительные возможности и тайны человеческого организма. Вы узнаете, как мутации формируют наше тело, какие процессы происходят на уровне ДНК и как они влияют на наше здоровье и развитие.



🧬 Арман Мари Леруа - известный генетик и биолог, специалист в области генетической изменчивости. Он является автором множества научных работ и книг, посвященных генетике и эволюции.



На сайте knigi-online.info вы можете бесплатно и без регистрации слушать аудиокниги онлайн на русском языке. Здесь собраны бестселлеры и лучшие произведения различных жанров, чтобы каждый мог найти что-то по душе.



📚 Погрузитесь в увлекательный мир науки и откройте для себя новые горизонты с аудиокнигой "Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле." от Армана Мари Леруа прямо сейчас!



Послушать аудиокнигу и другие произведения по теме биологии вы можете здесь.

Читем онлайн Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле. - Арман Мари Леруа

Шрифт:

-
+

Интервал:

-
+

Закладка:

Сделать
1 ... 39 40 41 42 43 44 45 46 47 ... 87

Плод кролика – сама хрупкость. Чтобы выполнить на нем хирургическую операцию, после которой он бы выжил, нужна рука настоящего мастера. Таким человеком был французский биолог Александр Жост. В середине 1940-х годов он начал серию экспериментов, в ходе которых вскрывал матку беременной самки, удалял гонады у ее неродившихся крольчат, а затем зашивал зародышей обратно. Если мать и плоды выживали, что в начале экспериментов удавалось далеко не всегда, он убивал их спустя десять дней, анатомировал и изучал у плодов половые органы. Жост обнаружил, что у кроликов-кастратов не произошло формирования мужских половых органов. Лишенные семявыносящего протока, предстательной железы, мошонки и пениса, они вместо этого обладали яйцеводами (фаллопиевыми трубами), маткой и влагалищем. Возможно, это был жестокий эксперимент (впрочем, ничуть не хуже кастрирования любого домашнего животного), но в равной степени и о многом говорящий: он показывал, что плод мужского пола нуждается в своих гонадах.[216]

Или, по крайней мере, в своих клетках Лейдига. Эти клетки, находящиеся внутри гонад, продуцируют гормоны, которые формируют у млекопитающих принадлежность к мужскому полу. Без SRY эти и другие клетки мужских гонад не могут существовать. Один из гормонов – собственно тестостерон, стероид, производимый клетками Лейдига из довольно-таки опасных молекул – холестерина. Плод мужского пола начинает производить тестостерон в больших количествах примерно на пятидесятый день, а пик выброса наблюдается около сто пятидесятого дня. Для выполнения этой работы требуется четыре фермента, каждый из которых служит одновременно дорожным указателем и может, если что-то идет не так, вернуть плод XY назад, на ту дорогу, где становятся женщинами. В генах, кодирующих три таких фермента, обнаружены мутации.[217] Они не вызывают полной перемены пола, но производят нечто среднее: гермафродита. Или, точнее, мужского псевдогермафродита, поскольку яички у него присутствуют, хотя и дисфункциональные.

Биохимия формирования маскулинности пугает своей сложностью. Если, как сказал Киплинг, на пути становления мужчины стоит неспособность "владеть собой среди толпы сметенной..." (и так далее), то еще вернее выполняют эту роль мутации синтеза тестостерона. К такому же итогу приведут мутации, вызывающие нарушения дифференциации и роста клеток Лейдига. А также мутации рецептора тестостерона.

Тестостерон проникает в клетки растущего плода мужского пола и связывается с белковым рецептором. Гормон и рецептор затем проникают в ядра клеток, где они оба связываются с ДНК и включают гены, необходимые для того, чтобы сделать мужчину мужчиной. Во многих семьях обнаружены десятки повреждающих рецептор мутаций, что обычно приводит к появлению на свет новорожденной девочки – по крайней мере во внешних проявлениях. Если бы акушерка попыталась найти у нее шейку матки и саму матку, ей бы это не удалось. Но нарушение обычно выявляется в пубертате, когда эти несомненные с виду девочки не способны к началу менструирования.

Такие девочки, как часто говорят, необычайно женственны – по крайней мере внешне. Лишенные рецептора тестостерона, они подвергаются еще меньшему влиянию маскулинизирующих гормонов, чем истинные женщины, которые до некоторой степени это воздействие испытывают.[218] Одна явно маскулинная черта – их рост: во взрослом состоянии они становятся очень высокими.[219] Это обстоятельство также наводит на мысль о том, что различия между мужчинами и женщинами есть следствие иных, чем тестостерон, механизмов (впрочем, каких именно, до сих пор неясно). Сочетание женственного облика с мужским ростом приводит к тому, что женщины без тестостероновых рецепторов обладают исключительной привлекательностью. В 1950-х годах, как минимум, одна француженка с таким дефектом зарабатывала на жизнь демонстрацией моделей одежды, а парочка однояйцевых близнецов из Канады с аналогичными нарушениями работали стюардессами в авиакомпании.[220]

Многие мужские псевдогермафродиты, однако, не характеризуются полной феминизацией к моменту рождения. Они обладают, как говорят врачи, "неопределенными" гениталиями: фаллосом, который слишком велик для клитора, но мал для пениса, или отверстием уретры, расположенным не на кончике пениса, а где-нибудь у его основания, хотя ясно, что влагалище вообще отсутствует. Как бы то ни было, практически у всех гениталии остаются в дальнейшем такими, какими они были при рождении, если, конечно, не прибегать к хирургическому вмешательству. Правда, у некоторых, крайне малочисленных, индивидов в период созревания происходит трансформация в их истинный генетический пол.

Это вновь возвращает нас к истории Алексины / Абеля Барбена, чей увеличивающийся фаллос и постоянный рост волос на лице стали причиной описанных выше болей и душевного смятения. Люди, подобные Алексине, всегда были и есть среди нас. Амбруаз Паре и Монтень оба встречались с Мари Жерар, крестьянкой из деревни Витри-ле-Франсуа, которая, гонясь однажды за свиньей, вдруг обнаружила у себя пенис. По ее утверждению, он просто вывалился из-за тех усилий, которые она делала, прыгая по хлеву. Более вероятно, что рост фаллоса происходил постепенно и что его/ее объяснение было сочтено просто наиболее подходящим. После случившегося Мари взяла себе новое имя: Жермен.

Мужской псевдогермафродитизм. Эркюлина Барбен (1838-1868).

Из книги Э. Гужона "Изучение случая несовершенного двуполого гермафродитизма у человека" (Британская библиотека). 

Случаи с Алексиной / Абелем и Мари / Жерменом были единичными.[221] Мы не знаем о существовании каких-либо родственников или потомков у того или другого мужчины, которые демонстрировали бы сходные симптомы. Но феномен "девочек, становящихся мужчинами", известен в некоторых отдаленных регионах мира. До недавнего времени жители деревни Салинас (население 4300 человек), расположенной в труднодоступной части Доминиканской Республики, ошибочно определяли пол у одного из девяноста порожденных мальчиков, считая его девочкой, которая затем изменяла пол в пубертатном периоде. Такие случаи были настолько обычными, что деревенские жители придумали для них специальное название: геведоче (guevedoche), или "пенис в двенадцать лет". По другую сторону земного шара, в восточных горных районах Папуа – Новой Гвинеи, обнаружилось нечто похожее. Там в племени самбия, занимающемся охотой и садоводством, людей, изменивших пол, именуют "куолу-аатмуол" (kwolu-aatmwol) – "превратившийся в мужское существо", или на грубо прямолинейном языке пиджин – "мужчина-превращенец".

Именно благодаря геведоче прояснились причины этих явлений: у всех геведоче отсутствует фермент под названием 5-α-редуктаза. В большинстве частей тела тестостерон транспортируется прямо в клетки, где он включает гены, определяющие мужской пол. Но в гениталиях плодов мужского пола большая его часть вначале трансформируется в более мощную форму дигидрокситестостерона, или ДГТ. Именно это и делает 5-α-редуктаза: любая мутация, поражающая этот фермент, приводит к отсутствию ДГТ и к нарушениям роста наружных половых органов. ДГТ необходим для плода, но в отрочестве работу выполняет сам тестостерон, а поскольку у геведоче его много, они начинают маскулинизироваться. Все эти люди ведут свою родословную от одной женщины по имени Альтаграсия Караско. Возможно, что дефектный фермент – ее наследие. Поразительно, что дефект того же самого фермента обнаружен и у самбийских куолу-аатмуол. И хотя об этом мы не можем судить наверняка, тот же фермент, по всей вероятности, отсутствовал и у Алексины / Абеля, что привело к запуску всей цепи описанных выше событий.[222]

Гиены

Когда я говорил, что дорога, ведущая к формированию женской особи, прямая и широкая, я имел в виду, что, по крайней мере, у людей существует немного мутаций, которые приводят к женскому псевдогермафродитизму, то есть к маскулинизации наружных половых органов у ребенка с яичниками девочки. Но все же они имеются. Одна из них красноречивее других говорит о деликатном балансе формирования полов во внутриутробном периоде. Эта мутация была обнаружена всего лишь несколько лет назад у молодой японки, ожидавшей своего первенца.

Беременность протекала без осложнений, по крайней мере поначалу. Но в третьем триместре появились первые признаки того, что не все идет гладко: у молодой женщины стала расти борода. После консультаций с эндокринологами была легко определена причина: вместо обычных при беременности эстрогенов в ее крови содержались абсурдно высокие концентрации тестостерона, что с неизбежностью сказалось и на ребенке. Хотя это была явная девочка (и по результатам генетического анализа тоже), при рождении у нее обнаружился невероятно разросшийся клитор – длиной до двух сантиметров – и частично сросшиеся половые губы – явные признаки маскулинизации.

1 ... 39 40 41 42 43 44 45 46 47 ... 87
На этой странице вы можете бесплатно читать книгу Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле. - Арман Мари Леруа бесплатно.

Оставить комментарий

Рейтинговые книги