Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле. - Арман Мари Леруа
- Дата:11.10.2024
- Категория: Научные и научно-популярные книги / Биология
- Название: Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.
- Автор: Арман Мари Леруа
- Просмотров:0
- Комментариев:0
Аудиокнига "Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле."
🧬 В аудиокниге "Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле." вы погрузитесь в захватывающий мир генетики и мутаций. Автор Арман Мари Леруа расскажет вам о том, какие феномены лежат в основе генетической изменчивости и как они влияют на человеческое тело.
Главный герой книги - это сама генетика, которая открывает перед нами удивительные возможности и тайны человеческого организма. Вы узнаете, как мутации формируют наше тело, какие процессы происходят на уровне ДНК и как они влияют на наше здоровье и развитие.
🧬 Арман Мари Леруа - известный генетик и биолог, специалист в области генетической изменчивости. Он является автором множества научных работ и книг, посвященных генетике и эволюции.
На сайте knigi-online.info вы можете бесплатно и без регистрации слушать аудиокниги онлайн на русском языке. Здесь собраны бестселлеры и лучшие произведения различных жанров, чтобы каждый мог найти что-то по душе.
📚 Погрузитесь в увлекательный мир науки и откройте для себя новые горизонты с аудиокнигой "Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле." от Армана Мари Леруа прямо сейчас!
Послушать аудиокнигу и другие произведения по теме биологии вы можете здесь.
Шрифт:
Интервал:
Закладка:
Одна из удивительных загадок конечностей состоит в том, как легко можно компенсировать их отсутствие – частичное или полное. Вот как ответил генетику патриарх одного семейства с эктродактилией: "Что вы, сэр, дети вовсе об этом не думают. Они никогда не пользовались пальцами на руках и ногах и потому не замечают их отсутствия". Да и почему они должны его замечать? Они держат ручку и карандаш в школе, когда пишут или рисуют, а могут пользоваться и ниткой с иголкой. Среди взрослых членов этой семьи были сапожник и шофер, а также трюкач, который подбирал с пола булавки, пользуясь двумя широко расставленными пальцами ноги.
Диапазон нервных и физических возможностей конечностей с еще большей очевидностью демонстрируют люди, полностью лишенные рук. Среди всех безруких артистов наиболее притягательна своей отчаянной смелостью личность Германа Хунтана – безрукого скрипача. Он родился в 1848 году в небольшом немецком городке и едва не был задушен акушеркой. Строгие, но любящие родители растили его, воспитывая чувство уверенности в себе, хотя сейчас их методы могут показаться кому-то совершенно бессердечными. В первые же дни после его рождения отец приказал всем окружающим никогда не жалеть сына, ни в чем ему не помогать и не давать ему обувь или носки. В 1868 году молодой Герман играл скрипичные концерты перед восхищенной венской публикой, в то время как за дирижерским пультом стоял еще более юный Иоганн Штраус. Герман прожил долгую и насыщенную разнообразными событиями жизнь, много путешествовал и под конец поселился в Соединенных Штатах, своей любимой стране. В возрасте восьмидесяти лет он написал автобиографию, остроумно названную "Безрукий скрипач: ногопись", которую напечатал ногами на электрической пишущей машинке. Подобный тип пластичности нервной системы обычен для млекопитающих. Среди анатомических чудес 1940-х годов была маленькая голландская козочка, родившаяся без передних конечностей и умудрившаяся стать двуногой, на манер кенгуру.[98]
Ближе – дальше
Способность животных выживать без конечностей давно была по достоинству оценена биологами. Конечности можно пересчитывать, отрезать, осуществлять с ними всяческие манипуляции, оставляя при этом особь живой и даже не вскрывая ее. Конечностям некуда спрятаться от глаз биолога. Эта их незащищенность означает, что из всех механизмов, которые используются при создании организма, те, что задействованы при формировании конечностей, ныне исключительно хорошо известны. Мы многое знаем, к примеру, об одной из самых заметных их характеристик: а именно, что они торчат из нашего тела.
На двадцать шестой день после зачатия у плода появляются первые признаки будущих рук: два небольших выроста, по одному с каждой стороны, сразу позади шеи. По аналогии с зачатками листьев или цветов их называют почками конечностей. Спустя день или около того чуть ниже по корпусу формируется еще одна пара почек конечностей; это будущие ноги. Подобно всем другим выступаниям на поверхности эмбриона, почки конечностей поначалу представляют собой простое разрастание эктодермы, заполненное мезодермальными клетками. Там еще ничего нет – ни костей, ни мышц, ни сухожилий, ни кровеносных сосудов. В таком аморфном состоянии зачатки конечностей пребывают в течение примерно пяти недель. К этому времени начинают формироваться слабые очертания костей – первые признаки будущей структуры. Но даже и до этого момента почка конечностей не находится в покое, так как из малюсенького бугорка она превращается в отросток около 2 миллиметров длиной. На пятидесятый день после зачатия эмбрион может скорчиться или прижать к сердцу только что сформированные ручки. На пятьдесят шестой день он дотрагивается ими до носа.
Что заставляет почку конечностей вырастать в окружающее пространство? В 1948 году на этот вопрос ответил молодой американский биолог Джон Сондерс. Он заметил, что почки конечностей завершаются рядом необычных клеток. Они явно относятся к эктодерме – ткани, покрывающей весь эмбрион, но на верхушке почек приобретали другой вид: вместо своей обычной блинообразной формы становятся похожими на плотно пригнанные колонки. Сондерс окрестил эту структуру "апикальным (верхушечным) эктодермальным гребнем" и в своем желании узнать о ней больше решил ее удалить.
Подобно тому как зародыши тритонов были взяты для изучения организатора, так для изучения конечностей использовали цыплят. Сондерс прооперировал двадцать два куриных эмбриона: некоторые из них совсем юные, другие постарше. В каждом случае он удалял апикальный эктодермальный гребень у одного зачатка крыла, оставляя его на другой стороне нетронутым. После операции он плотно закрывал яйцо и ждал появления цыплят. Все прооперированные крылья несли следы характерных изменений: они были в различной степени ампутированы. Цыплята, прооперированные в том возрасте, когда почка конечностей только начинала разрастаться, демонстрировали признаки наиболее суровых ампутаций: в лучшем случае у них присутствовала плечевая кость (та, что ближе всего находится к лопатке), но кроме нее ничего не было – лучевая и локтевая кости, кости запястья и пальцев – все исчезло. У цыплят, которых прооперировали позднее, остались плечевая, локтевая и лучевая кости, но отсутствовали кости запястья и пальцы. Если операция была сделана еще позднее, отсутствовали только пальцы.[99]
Этот эксперимент позволил объяснить, почему некоторые дети, такие, например, как Герман Хунтан, родятся без рук или ног. Наши почки конечностей также имеют апикальные эктодермальные гребни, и иногда с ними наверняка что-то случается. Гребни на зачатках рук Германа, вероятно, начали плохо функционировать вскоре после своего появления; а может быть, они и вовсе никогда не появились. Другие разновидности встречающихся у людей деформаций напоминают менее жестокие случаи ампутаций у цыплят, когда верхушечные гребни были удалены с крыльев на более поздних стадиях развития. В бразильских штатах Минас-Жерайс, Сан-Паулу и Баия живут семьи, страдающие недугом под названием ахейроподия, от греческих слов: a – отсутствие, cheiros – рука, podos – нога. Вместо рук и ног у жертв этого расстройства короткие культи без кистей и стоп. Они передвигаются, ползая на коленях, и получили у местных жителей прозвище алейжадиньос (aleijadinhos) – маленькие калеки. Это нарушение вызвано рецессивной мутацией, видимо довольно древней, так как она проявляется у представителей более чем двадцати семейств, причем все они – португальского происхождения. Поскольку мутация носит рецессивный характер, конечности не развиваются только у тех зародышей, которые имеют две копии мутантного гена. Наличие двух копий мутантного гена – это, как правило, признак инбридинга. Первыми обследованными алейжадиньос были дети супругов из Перамы, которые доводились друг другу – здесь мнения местных жителей расходятся – либо родными братом и сестрой, либо сводными (родными по отцу или по матери), либо дядей и племянницей.[100]
Ахейроподия. Алейжадиньо, Бразилия, 1970-е гг.
Адемар Фрейре-Майя (Университет Сан-Паулу).Апикальный эктодермальный гребень – это скульптор, формирующий конечность. По мере того как развитие почки конечностей подходит к концу, гребень исчезает, оставляя за собой очертания пальцев рук и ног. Если гребень подвергается каким-либо нарушениям, то последствия не замедлят проявиться в окончательной форме наших конечностей. Эктродактилия "клешнепалых" из Уигтауна была следствием мутации, которая вызвала разрыв в середине гребня и, как результат, разрыв в середине формирующейся конечности. Сейчас известно, что мутации в четырех, как минимум, генах могут вызвать эктродактилию, но вполне возможно, что вскоре будет обнаружено большее их число.[101]
Что же дает гребню, который представляет собой не более чем скопление клеток, такую силу в процессе формирования конечностей? Наиболее очевидным было бы предположить, что клетки, из которых образуются ткани конечностей – кости, сухожилия, кровеносные сосуды и так далее, – происходят из гребня. Однако это не так. Все эти ткани образованы мезодермой, которая лежит ниже гребня, а не самим гребнем. Только кожа есть производное эктодермы. Несомненная альтернатива этому объяснению состоит в том, что гребень важен не как источник клеток, а как источник информации: он диктует мезодерме, что та должна делать.
У зародыша действие на расстоянии обычно предусматривает работу сигналов. Именно так обстоит дело в почках конечностей. Апикальные эктодермальные гребни изобилуют сигнальными молекулами, в особенности теми, которые принадлежат к одному их семейству: фибробластных факторов роста (FGF). Эксперимент, выявивший в FGF источник силы гребня, был начат с хирургического удаления – в духе Сондерса – апикального эктодермального гребня с верхушки зачатка крыла на очень ранней стадии развития. Однако оголенной почке не было позволено вырасти в обычный обрубок крыла. Вместо этого на ее верхушку, более или менее в то место, где должен находиться гребень, была помещена силиконовая бусинка, смоченная в FGF. Результатом этого эксперимента была полностью выросшая конечность, если хотите – излеченная с помощью одного белка. В человеческом геноме FGF кодируется двадцатью двумя генами, из которых по меньшей мере четыре включаются на гребне. Никто не знает, почему их там так много, но все вместе они жизненно необходимы для функционирования гребня. Было бы преувеличением сказать, что для того, чтобы вырастить руку или ногу, нужно лишь немножко FGF, но очевидно, что этого "немножко" должно хватить надолго.[102]
- Сборник 'В чужом теле. Глава 1' - Ричард Карл Лаймон - Периодические издания / Русская классическая проза
- Хогвартс: неполный и ненадежный путеводитель - Роулинг Джоан Кэтлин - Справочники
- Сумма биотехнологии. Руководство по борьбе с мифами о генетической модификации растений, животных и людей - Александр Панчин - Прочая научная литература
- «Максим» не выходит на связь - Овидий Горчаков - О войне
- Кровавый cнег - Ирвин Леруа - Триллер