Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле. - Арман Мари Леруа
- Дата:11.10.2024
- Категория: Научные и научно-популярные книги / Биология
- Название: Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.
- Автор: Арман Мари Леруа
- Просмотров:0
- Комментариев:0
Аудиокнига "Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле."
🧬 В аудиокниге "Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле." вы погрузитесь в захватывающий мир генетики и мутаций. Автор Арман Мари Леруа расскажет вам о том, какие феномены лежат в основе генетической изменчивости и как они влияют на человеческое тело.
Главный герой книги - это сама генетика, которая открывает перед нами удивительные возможности и тайны человеческого организма. Вы узнаете, как мутации формируют наше тело, какие процессы происходят на уровне ДНК и как они влияют на наше здоровье и развитие.
🧬 Арман Мари Леруа - известный генетик и биолог, специалист в области генетической изменчивости. Он является автором множества научных работ и книг, посвященных генетике и эволюции.
На сайте knigi-online.info вы можете бесплатно и без регистрации слушать аудиокниги онлайн на русском языке. Здесь собраны бестселлеры и лучшие произведения различных жанров, чтобы каждый мог найти что-то по душе.
📚 Погрузитесь в увлекательный мир науки и откройте для себя новые горизонты с аудиокнигой "Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле." от Армана Мари Леруа прямо сейчас!
Послушать аудиокнигу и другие произведения по теме биологии вы можете здесь.
Шрифт:
Интервал:
Закладка:
Правое – левое
Рита и Кристина могут рассказать нам еще об одной проблеме, а именно о том, как мы приобретаем правую и левую стороны. Мы привыкли думать о себе как о симметричных существах и, если смотреть снаружи, таковыми мы и являемся. Конечно, наш бицепс на правой руке может быть развит лучше, чем его аналог слева (или наоборот, что характерно для леворукого меньшинства), и ни один из нас не имеет абсолютно сходных конечностей, глаз или ушей, но это всего лишь мелкие отклонения от основного симметричного плана строения. Внутри, однако, мы не более симметричны, чем улитки. Пульсирующие желудочки нашего сердца отодвинуты в левую часть тела. Там же находятся дуга аорты, грудной лимфатический проток, желудок и селезенка, тогда как полая вена, желчный пузырь и большая часть печени располагаются справа. Внутренние органы Кристины в большинстве своем были локализованы так, как у любого из нас (за исключением печени, сросшейся с аналогичным органом Риты). У Риты, однако, расположение внутренностей было иным – зеркальным отражением органов ее сестры.
Сросшиеся близнецы – обратное расположение внутренних органов.
Из книги Этьена Серра "Исследования по анатомии трансцендентной и патологической", 1832 (Британская библиотека).Это состояние, известное под названием "situs inversus", в дословном переводе "обратное расположение", обычно для сросшихся близнецов и крайне редко встречается у остальных людей (для которых характерен "situs solitus" – "нормальное расположение"). Не все сросшиеся близнецы демонстрируют situs inversus, но лишь те из них, которые срослись боками (а не головами или бедрами). Но даже среди сросшихся боками близнецов situs inversus встречается только у правостороннего близнеца (под "правой" стороной имеется в виду та, которая является правой для близнеца, а не для наблюдателя), и то всего лишь у 50 процентов особей. Приведенная статистика дает пищу для размышления, так как означает, что то или иное расположение внутренних органов у правосторонних близнецов может встречаться с равной долей вероятности. Как будто природа, определяя положение их внутренностей, отказалась от неуклонного детерминизма, которому подчиняется большинство из нас, и вместо этого бросала жребий – монетку со сторонами "лево" – "право".
В последние годы появилось немало данных, почему ориентация наших внутренних органов такая, какой мы ее знаем. Один из источников этих сведений – крайне редкие случаи рождения людей (по максимальным подсчетам, их частота составляет 1:8500), которые, хотя и при отсутствии близнеца, характеризуются обратным расположением внутренних органов. Самым известным в истории человеком, который родился один, но с обратным расположением органов, был старый французский солдат, умерший в Доме инвалидов в 1688 году. Неприметный при жизни, всего лишь один из тысяч, маршировавших по команде Людовика XIV через Фландрию, осаждавших Валансьен и переправлявшихся через Рейн для усмирения германских князьков, он обрел посмертную славу, когда вскрывавшие грудную клетку хирурги обнаружили, что сердце у него находится справа. В XVII веке парижане слагали о нем вирши; в XVIII он фигурировал в "споре о монстрах"; в XIX стал примером "задержки развития" – модной в то время теории.[44] Появись он сегодня на столе патологоанатома, едва ли приобрел бы известность, а был бы просто диагностирован как носитель врожденной аномалии, называемой синдромом Картагенера.
Этот диагноз позволяет нам реконструировать некоторые подробности истории болезни старого солдата. Хотя непосредственная причина его смерти неизвестна, она наверняка не имеет ничего общего с обратным расположением его органов. В действительности он, по всей вероятности, даже не подозревал об особенностях своего внутреннего строения. Хотя он был вполне здоров (и умер в почтенном возрасте 72 лет), он, наверное, никогда не имел детей и отличался, скорее всего, очень плохим обонянием. Мы можем высказать такие догадки, потому что перевернутое расположение органов, бесплодие и слабое обоняние характеризуют мужчин с синдромом Картагенера.
Синдром Картагенера. Препарированный труп младенца с обратным расположением внутренних органов.
Из книги Жоржа Леклерка Бюффона "Естественная история: всеобщая и частная", 1777 (Библиотека Уэллком, Лондон).То, что связь между подобными симптомами вообще была замечена, не может не вызвать изумления – настолько разрозненными кажутся эти признаки. И даже после того как синдром был впервые описан в 1936 году, причинная связь между его характерными чертами оставалась скрытой на долгие годы. Но вот в 1976 году шведский врач по имени Бьорн Афцелиус обнаружил, что плохое обоняние и бесплодие вызываются дефектом ресничек – мельчайших образований, которые выступают на поверхности клеток и производят движения наподобие миниатюрных весел. Реснички удаляют ненужные частицы из бронхиальных путей; хвост, с помощью которого сперматозоид достигает своего назначения, – это также всего лишь большая ресничка. Каждая ресничка управляется молекулярным мотором, который у людей с синдромом Картагенера не работает. В детском возрасте из-за неспособности ресничек очищать дыхательные пути и синусы у таких детей развиваются бронхиты и синуситы и, как следствие, плохое обоняние. Во взрослом состоянии мужчины страдают бесплодием из-за отсутствия подвижной спермы. В основе молекулярного мотора лежит большой белковый комплекс, называемый динеином. Он состоит из десятка с лишним менее крупных белков, каждый из которых кодируется одним геном. Пока что для синдрома Картагенера выявлены мутации по крайней мере двух из этих генов, и можно выразить твердую уверенность, что вскорости будут обнаружены и другие.[45]
Но наибольший интерес вызывает как раз situs inversus. Афцелиус заметил, что не для всех людей с синдромом Картагенера характерно обратное расположение внутренних органов, а, как и для сросшихся близнецов, только для половины. На основе этого наблюдения он высказал весьма проницательную мысль о том, что реснички представляют собой важную часть механизма, используемого зародышем для отличия левой стороны от правой. Однако в чем именно заключается их роль, ученый объяснить не смог. Лишь в последние несколько лет было обнаружено основное связующее звено, хотя и сейчас многое остается неясным. Все опять-таки связано (что неудивительно) с организационным центром.
Выше я уже говорил, что организатор – это группа мезодермальных клеток, расположенных на одном конце зародышевой первичной полоски. Каждая из таких клеток имеет одну-единственную ресничку, которая постоянно движется в направлении справа налево. Взятые вместе, все реснички производят слабое, но, как видно, крайне важное течение в окружающей зародыш жидкости, своего рода амниотический Гольфстрим. Это движение имеет направление, и реснички, чья неустанная деятельность служит его причиной, – первый признак того, что левое и правое для зародыша не одно и то же. Этот механизм, обнаруженный только в 1998 году, восхитительно прост и, насколько сейчас известно, не используется при формировании эмбриона больше нигде. Что в действительности делают реснички, пока неясно; наиболее верное предположение на сегодняшний день состоит в том, что они собирают какие-то сигнальные молекулы с левой стороны эмбриона, подобно тому как пена скапливается в речных водоворотах.[46]
Эта модель (с ее аристотелевским подтекстом) чисто спекулятивна, но она приобретает смысл в свете того, что происходит далее. Вскоре после формирования организатора можно наблюдать, как в окружающих его клетках слева и справа включаются гены. Они кодируют сигнальные молекулы, которые передают зачатки асимметрии, изначально установленной бьющимися ресничками организатора, остальному эмбриону и усиливают ее. Подобную ситуацию можно было бы сравнить с сигнальным реле, не покажись это выражением слишком большой согласованности. Скорее все напоминает ожесточенную предвыборную кампанию. При демократических режимах правые и левые силы борются за сердце полиса. Так же обстоит дело и с эмбрионом.
Доказательством этого служит один изящный эксперимент. Если различные сигналы, возникающие на ранних стадиях жизни эмбриона на той или другой стороне организатора, в действительности помогают ему отличать левое от правого, тогда можно запутать эмбрион, поменяв стороны действия сигналов. Как всегда, этот трюк тяжело выполнить на зародышах млекопитающих и гораздо легче – на куриных. Осторожно разрезав только что отложенное куриное яйцо и обнажив тем самым эмбрион, лежащий на желточной подстилке, можно аккуратно поместить кремниевый шарик, смоченный в "левостороннем" сигнале, направо (или поместить шарик, смоченный в "правостороннем" сигнале, налево). Так или иначе, но асимметрия сигналов эмбриона будет нарушена. То же, как выяснится вскоре, произойдет и с асимметрией сердца цыпленка. Если прежде оно всегда тяготело к левой стороне, то теперь с равной вероятностью может оказаться и на той и на другой стороне. Сходство этой ситуации с тем, что наблюдается у людей с синдромом Картагенера или у сросшихся близнецов, конечно, не случайно. И в самом деле, принято считать, что перевернутое расположение сердца Риты было вызвано именно таким перепутанным молекулярным сигналом. Когда девочки были не чем иным, как лежащими бок о бок первичными полосками, каждая пыталась сформировать свою собственную пространственную геометрию. Но в Ритином случае эти усилия были нарушены сигналами, исходящими от ее левостороннего близнеца. Молекулярные асимметрии, от которых зависела ее будущая структура, были отменены, и с этого момента с вероятностью пятьдесят на пятьдесят сердце Риты могло переместиться на неположенную сторону.[47]
- Сборник 'В чужом теле. Глава 1' - Ричард Карл Лаймон - Периодические издания / Русская классическая проза
- Хогвартс: неполный и ненадежный путеводитель - Роулинг Джоан Кэтлин - Справочники
- Сумма биотехнологии. Руководство по борьбе с мифами о генетической модификации растений, животных и людей - Александр Панчин - Прочая научная литература
- «Максим» не выходит на связь - Овидий Горчаков - О войне
- Кровавый cнег - Ирвин Леруа - Триллер